착상전 유전 검사(PGT)란? PGT-A·PGT-M·PGT-SR 차이와 진행 절차 정리

체외수정(시험관아기 시술)을 고려하거나 유전 질환에 대한 걱정이 있는 분들이라면 한 번쯤 들어보셨을 용어가 바로 착상전 유전검사(PGT)입니다. 배아를 자궁에 이식하기 전에 유전적 이상 여부를 미리 확인할 수 있다는 점에서 의학적으로 매우 중요한 검사인데요. 오늘은 착상전 유전검사(PGT)의 개념부터 종류, 그리고 실제로 어떤 절차로 진행되는지까지 한 번에 정리해 보겠습니다.

 

착상전 유전검사(PGT)의 정의

착상전 유전검사(PGT, Preimplantation Genetic Testing)는 시험관아기 시술(IVF) 과정에서 만들어진 배아를 자궁에 착상시키기 전에, 해당 배아에 염색체 이상이나 특정 유전자 질환이 있는지를 검사하는 방법입니다. 다시 말해 임신이 되기 전에 배아 단계에서 유전적 이상 여부를 확인하는 검사라고 이해하시면 됩니다.

이 검사의 목적은 크게 두 가지입니다.

1. 염색체 이상이나 유전 질환을 가진 배아의 착상을 예방하여 유산 가능성을 줄이는 것입니다.
2. 유전 질환이 자녀에게 전달될 위험을 낮추어 보다 건강한 임신과 출산을 돕는 데 있습니다. 특히 고령 산모이거나 반복적인 착상 실패나 유산 경험이 있는 경우, 또는 특정 유전 질환의 보인자인 경우에 많이 고려됩니다.

 

PGT의 종류

착상전 유전검사는 검사 목적에 따라 PGT-A, PGT-M, PGT-SR 세 가지로 나뉩니다.

PGT-A - Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy

PGT-A는 염색체 수적 이상을 확인하는 검사입니다. 사람은 정상적으로 46개의 염색체를 가지고 있는데, 이 개수가 많거나 적은 경우 착상 실패나 유산, 또는 다운증후군과 같은 염색체 질환이 발생할 수 있습니다. PGT-A는 이러한 염색체 수의 이상 여부를 확인하여 정상 염색체를 가진 배아를 선별하는 데 목적이 있습니다.

PGT-M - Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders

PGT-M은 단일 유전자 질환을 대상으로 하는 검사입니다. 부모 중 한 명 또는 양쪽이 특정 유전 질환의 보인자인 경우, 해당 질환이 배아에 유전되었는지를 확인합니다. 혈우병, 근이영양증, 낭성섬유증과 같이 특정 유전자 변이로 발생하는 질환이 대표적인 대상입니다. 가족력이나 이미 유전 질환을 가진 자녀가 있는 경우 주로 시행됩니다.

PGT-SR - Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements

PGT-SR은 염색체 구조적 이상을 검사하는 방법입니다. 염색체의 일부가 서로 바뀌는 전좌, 방향이 뒤집히는 역위, 일부가 빠지거나 중복되는 경우 등이 이에 해당합니다. 부모 중 한 명이 이런 구조적 재배열을 가지고 있으면 겉으로는 정상처럼 보여도 비정상 배아가 만들어질 가능성이 높아지기 때문에, 이를 사전에 걸러내기 위해 PGT-SR이 활용됩니다.

구분	PGT-A	PGT-M	PGT-SR
정식 명칭	Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy	Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders	Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements
검사 대상	염색체 수적 이상	단일 유전자 질환	염색체 구조적 이상
확인 내용	염색체 개수가 정상(46개)인지 여부	특정 유전자 변이가 있는지 여부	전좌, 역위, 결실, 중복 등 구조 이상 여부
주요 목적	착상 실패 및 유산 위험 감소	특정 유전 질환의 자녀 유전 방지	구조 이상으로 인한 비정상 배아 선별
적용 대상	고령 산모, 반복 착상 실패, 반복 유산 경험자	특정 유전 질환 보인자 또는 가족력 보유자	부모 중 한 명이 염색체 구조 이상 보유자
대표 질환/이상 예	다운증후군(21번 삼염색체), 터너증후군 등	혈우병, 근이영양증, 낭성섬유증 등	균형전좌, 역위, 부분 결실·중복 등
검사 난이도	비교적 표준화	질환별 맞춤 분석 필요	염색체 구조 분석 필요
검사 범위	전체 염색체 수 평가	특정 유전자 1종 이상 표적 검사	특정 염색체 구조 영역 평가
임상적 의미	정상 염색체 배아 선별	질병 없는 배아 선별	정상 구조 염색체 배아 선별

 

PGT의 진행 절차

착상전 유전검사는 시험관아기 시술과 함께 진행됩니다. PGT의 대략적인 절차는 다음과 같습니다.

1. 의료진과의 상담을 통해 PGT가 필요한 상황인지 판단하고, 어떤 종류의 검사를 할지 결정합니다. 유전 질환이 의심되는 경우에는 유전 상담을 통해 가족력과 유전자 정보를 분석하는 과정이 선행되기도 합니다.
2. 이후 본격적인 시험관아기 시술이 시작됩니다. 과배란 유도를 통해 여러 개의 난자를 성숙시키고, 난자를 채취한 뒤 정자와 수정시켜 배아를 만듭니다. 이렇게 만들어진 배아는 실험실에서 약 5일 정도 배양되어 배반포 단계까지 성장합니다.
3. 배반포 단계에 도달하면 배아 생검을 시행합니다. 이때 배아 전체를 떼어내는 것이 아니라, 장차 태반이 될 부분에서 소수의 세포만 채취합니다. 채취한 세포를 이용해 염색체 수나 구조, 또는 특정 유전자 변이가 있는지를 정밀 분석합니다.
4. 검사 결과가 나오면 정상으로 판정된 배아만을 선별하게 됩니다. 이후 이 배아를 자궁에 이식하거나, 상황에 따라 냉동 보관했다가 다음 주기에 이식하는 방식으로 임신을 시도합니다.

 

마무리

착상전 유전검사(PGT)는 임신 전에 배아의 유전적 상태를 미리 확인할 수 있다는 점에서 매우 중요한 기술입니다.

• PGT-A는 염색체 수 이상을
• PGT-M은 단일 유전자 질환을
• PGT-SR은 염색체 구조 이상을

검사하는 방식으로 각각 목적이 다릅니다. 시험관아기 시술 과정 중 배아 배양과 생검, 유전 분석을 거쳐 정상 배아를 선택해 이식하는 것이 기본적인 흐름입니다. 유전 질환에 대한 걱정이 있거나 반복적인 착상 실패를 경험한 경우라면, 의료진과 상담을 통해 PGT가 본인에게 적합한 선택인지 충분히 논의해 보는 것이 중요합니다. 정확한 정보와 이해를 바탕으로 결정하는 것이 무엇보다 필요하겠습니다.